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Pablo y Alvaro. Vivir el momento

Pablo y Alvaro. MiRobotXLA HISTORIA DE PABLO Y ÁLVARO.

Pablo y Álvaro nacieron a las 33 semanas de embarazo, todas las pruebas eran normales, al mes cuando habían cogido algo de peso se vinieron a casa. Todo su desarrollo fue totalmente normal, gatearon con 7 meses, anduvieron con 13 y dijeron sus primeras palabras poco después. Cuando tenían 15 meses tuvieron su primera convulsión febril, hasta los 3 años tuvieron 9 convulsiones febriles cada uno. Su neuropediatra nos decía que eran convulsiones típicas de niños prematuros con un cerebro inmaduro.

Cuando estaban a punto de cumplir cinco años, empezaron a caerse, a darle espasmos en los brazos y piernas, la epilepsia había entrado en  nuestra vida. El neuropediatra diagnosticó epilepsia mioclonica, según él desaparecería con un anticonvulsivo y no tendría mayor importancia. Su primer medicamento fue Depakine, al no desaparecer sus mioclonías siguieron con keppra. Esta mezcla tampoco hacía que las crisis bajasen por lo que su neuropediatra consideró que sería bueno añadir Lamotrigina. A las pocas semanas de estar  con esta medicación a Pablo le dio una crisis que nunca había tenido. Se quedó rígido y no podía moverse, le duró varios minutos. Se les retiró Lamotrigina y decidimos llevarlos a la Unida de Epilepsia del Hospital de San Rafael.

El neuropediatra que alli les vió pensó que que podían tener algun síndrome epiléptico relacionado con el canal del sodio, por eso les había sentado mal la Lamotrigina. A través de la Fundación Sindrome de Dravet y a petición de nuestro neuropediatra, se les analizó el gen SCN1A para descartar Síndrome de convulsiones Febriles Plus. Mientras llegaban los resultados probaron más medicamentos antiepilépticos como Topamax y Noiafren. Las pruebas del Síndrome de Convulsiones Febriles Plús dieron negativas

A las pocas semanas de estar tomando Topamax empezamos a notar que estaban perdiendo visión, las siguientes semanas fueron idas y venidas al hospital, ingresos de unos días para hacer pruebas que no llegaban a nada. Al final decidieron quitar Topamax y volvieron a recuperar su visión. Estando en la consulta del neuropediatra, nos comentó que tenía claro, en un 99%, que Pablo y Alvaro tenían Lipofuscinosis Infantil Tardía, que su final iba a ser fatal y que les quedaba no mucho tiempo de vida. Nos derrumbamos, ¿Como podían decirnos esto sin hacer ninguna prueba?. Las tres semanas que tardó el estudio genético fueron horribles, buscando alguna esperanza por la web, casos parecidos… ya nos imaginábamos lo peor. Este estudio también dio negativo. Respiramos pero seguiamos sin un nombre, y Pablo y Álvaro seguían con unas 600 crisis diarias, tomando tres medicamentos anticonvulsivos sin resultado y su deterioro físico y cognitivo iba a más cada día.

Un año y medio después seguimos sin saber un nombre, no sabemos que esperar, ni como ayudarles ni tan siquiera como estarán mañana. Seguimos con resonancias, electros y demás pruebas, cansados de no saber, cansados de esperar. Nos encantaría tener un diagnóstico, saber que debemos esperar y que puede pasar, aunque sea el peor del mundo pero lo necesitamos, para seguir avanzando se necesita saber cual va a ser nuestro camino. Es duro no saber lo que te espera mañana. Por eso nuestra filosofÍa es no pensar en mañana, vivir el momento.

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