Mi RobotX

El proyecto

¿Y si pudiésemos crear un robot que diagnosticase enfermedades genéticas

que actualmente no tienen diagnóstico?

Podríamos tratar a esos pacientes con tratamientos específicos para su enfermedad, en lugar de probar tratamientos que muchas veces hacen empeorar al paciente.

Podríamos ahorrar a los pacientes visitas al médico y al hospital, pruebas médicas invasivas y costosas, estancias en el hospital. Podríamos ahorrarles dolor y sufrimiento.

Podríamos conseguir avanzar en la investigación de la enfermedad y hacer que la enfermedad no progrese o no lo haga con la velocidad a la que lo haría siguiendo su ritmo natural.

Podríamos hacer que el robot aprendiese de cada diagnóstico y de cada paciente para poder diagnosticar cada vez más enfermedades diferentes.

 

proyecto¿Y si te decimos que sí que se puede hacer?

Te presento a RobotX, un robot muy potente que es capaz de analizar genes y síntomas. RobotX utiliza tecnología de última generación basada en sistemas expertos y es capaz de encontrar pacientes con mutaciones y síntomas comunes. Así, cada vez se vuelve más inteligente y es capaz de diagnosticar más enfermedades.

RobotX tiene la misión de diagnosticar a 1.000 pacientes en los próximos dos años. Pero sobre todo tiene la misión de demostrar que es posible construir un sistema experto que permita hacer esto y que lo sistemas de salud pública lo incorporen en sus algoritmos de diagnóstico.

genotipos mirobotx

 

¿Quieres saber más sobre cómo hace el diagnóstico?

Buscaremos pacientes en edad pediátrica que tengan síntomas que se pueden clasificar dentro del grupo que forman la epilepsia, el autismo y el retraso mental. Buscamos pacientes de este grupo ya que hay muchas enfermedades que tienen síntomas de los tres dominios. Queremos pacientes que no tengan diagnóstico genético y en los que todas las pruebas de diagnóstico tradiciones hayan fracasao.

RobotX necesita dos tipos de datos muy importantes.

  • Genotipo: son las características genéticas de cada uno de nosotros. La información genética está en el ADN de cada individuo. RobotX tendrá la información del exoma completo del paciente, es la información de los aproximadamente 23.000 genes que tenemos.
  • Fenotipo: son los síntomas que presenta un paciente: si le duele la cabeza, si tiene crisis epiléticas, si habla, cómo es su cráneo, etc. Todos los síntomas que los pacientes tienen en sus informes médicos. Tenemos que codificar esta información de forma que la entienda un ordenador.

Y con esta información RobotX se pone a trabajar.

1. Primero detecta qué genes están mutados en el paciente. RobotX tiene que encontrar mutaciones que se llaman patogénicas, es decir, mutaciones que pueden tener relación con la enfermedad que presenta el pacientes.

2. Después analiza los síntomas que tienes, los clasifica y los organiza.

3. Por último, analiza toda esta información combinada buscando grupos de pacientes. Si aparece una mutación en el gen XYZ y el paciente tiene por ejemplo falta de lenguaje y encuentra otro paciente con la misma mutación y el mismo síntoma es muy probable que esa mutación explique la enfermedad

Asi, RobotX podrá diagnosticar con éxito el 50% de los pacientes que entren en el estudio. Aunque como es muy inteligente y aprende en cada diagnóstico, no tenemos claro hasta donde podrá llegar cuando empecemos a hacer diagnósticos y puede que nos sorprenda diagnosticando incluso muchísimos más de ese número de pacientes.

Y ahora…

¿Te gustaría colaborar con nosotros? ¿Conoces a alguien que busque un diagnóstico?

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